3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?缺乏症是體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是催化白胺酸代謝途徑的第四個步驟，

3-甲基巴豆醯基輔?A (3-methyl- crotonyl-CoA)羧化(carboxylation)成3-methylglutaconyl- CoA過程中3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?(3-methylcrotonyl CoA carboxylase)功能發生機障。

若酵素有缺陷，導致反應經由烯醇醯基輔?A水解?（enoyl-CoA hydratase）水合(hydration)及脫醯基化(deacylation)而形成3-hydroxyisovaleric acid ，

或經由glycine-N-acylase催化去形成3-methylcrotonylglycine等物質的堆積。

3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?屬於生物素-依賴羧化?(biotin-dependent carboxylases)家族之一，為異質聚合體，由α和β次單元所構成。

包含三個結構區域：生物素羧化基攜帶區(biotin carboxyl carrier domain)其位於MCCA的羧端。生物素羧化區域（biotin carboxylation domain），位於MCCA的胺端。羧基轉移區域（carboxyltransferase domain），位於MCCB上。

3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?先是以Apocarboxylase存在，之後藉由ATP將生物素活化去形成biotinyl adenylate intermediate，再將生物素基團轉移到Apocarboxylase以形成活化型羧化?[共價結合在離胺酸殘基(lysine residue)的ε-胺基上]。此反應需要holocarboxylase sythetase催化去完成。

當（a）血漿中生物素非常低。這原因可能是由於腸道吸收，血漿運送或是生物素加速取代（降解或排泄）。

（b）在細胞中缺之生物素（可能是運送有問題）。

（c）生物素固定在Apocarboxylase發生問題。

(d) holocarboxylase加速降解等因素皆會引起3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?有缺陷。

3-甲基巴豆醯基輔?A羧化?缺乏症一般臨床特徵包括肌張力減少、嘔吐、昏睡、抽搐、出現雷氏症候群( Reye's Syndrome )。

目前診斷評估氣相色層質譜儀分析患者尿液中是否有過量有機酸（3-hydroxyisovaleric acid及3-methylcrotonylglycine），或以串聯質譜儀偵測血片上3-hydroxy- isovaleryl-carnitine的含量。

然而此物質也會受3-羥基-3-甲基戊二醯基輔?A裂解?(3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase)及多發性羧化?功能缺陷(multiple carboxylase deficiency)而堆積。因此，藉由酵素活性直接確立代謝過程中那一酵素受阻礙及其活性實有必要。