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GAI
引用 (2)
2022/2/17 10:04:12
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第一型戊二酸尿症
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| ＊ 隱性遺傳 ＊ 發生率不明，約三萬分之一（瑞典）；美國利用串聯質譜儀篩檢的發生率約為6～7萬分之一（9例／687,630人）。 |
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病 因： |
離胺酸、羥基離胺酸、色胺酸的代謝異常。病人缺乏（Glutryl CoA dehydrogenase）戊二酸輔脢A去氫脢，致血中各種有機酸增加。 |
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症 狀： |
出生時即有或逐漸發生大頭，尤其3-9個月時頭圍加速成長。平均14個月後出現腦病變，包括：肌肉低張、嘔吐、不安。常於感染後出現類似急性腦炎症狀，繼而出現椎體外症狀、痙攣、異常腦波，腦脊髓液蛋白增高。症狀回復緩慢而不完全，留下張力異常，運動困難，角弓反張、僵直、握拳。此事件反覆出現，病人情況退步。 |
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診 斷： |
尿中戊二酸，3-羥基戊二酸及glutaconic酸等升高、酵素分析、基因分析均可確診。腦斷層，可見腦脊髓液空間增大，基底核部細胞喪失，肝可見微泡脂肪堆積。已有60多種不同突變。 |
| 治 療： | 給予低離胺酸、色胺酸、特殊配方奶；（GABA）胺基酪酸類似藥有助肌肉張力；另外補充肉鹼。每次生病時補充足夠水份、葡萄糖、電解質及維他命B2也很重要。適當的治療，可防止神經症狀退步。 |
| 預 後： | 早期未治療個案（32例），約25﹪死亡，25﹪認知正常，其餘不同程度遲緩。 1994年統計57例，12﹪無症狀，10﹪輕度障礙，餘77﹪重度。 2000年比較6例晚療－5例死亡，全部障礙；6例早療者－1例死亡，1例輕度，4例正常。 |