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Rubinstlin-Taybi Syndrome
引用 (4)
2022/2/16 15:15:12
1172
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Rubinstein - Taybi 症候群 |
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| 盛行率： | 1963年首次報告，至今550 例以上報告過。 | ||
| 病 因： | 多為偶發，基因位於16p13.3，為CAMP-調控的enhancer-binding protein (CBP)。約1/4病人為微量缺失，可由FISH偵測，也有點突變的。 | ||
| 表 型： | 1.生長： |
出生後生長遲緩，成人平均身高男153公分，女147公分， |
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| 2.智能： | IQ平均51，約一半IQ<50 | ||
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語言困難 |
90% | ||
| 腦波異常 | 30% | ||
| 癲癇 | 23% | ||
| 走路僵直，不穩 | 85% | ||
| 肌低張 | 67% | ||
| 肌反射過度 | 40% | ||
| 3.頭顱： |
小頭 |
35% | |
| 前窗門大 | 41% | ||
| 前窗門延遲閉合 | 24% | ||
| 前額突出 | 33% | ||
| 4.臉部： |
眼裂下斜 |
88% | |
| 顴骨發育不良，上顎狹窄 | 100% | ||
| 嘴小 | 56% | ||
| 鼻明顯或鷹勾鼻 | 90% | ||
| 耳下位，畸形 | 84% | ||
| 5.眼睛： |
濃眉 |
76% | |
| 眉高拱形 | 73% | ||
| 睫毛長 | 87% | ||
| 斜視 | 69% | ||
| 6.手腳： | 姆指寬，向橈骨側彎 | 87% | |
| 姆趾寬 | 100% | ||
| 其他手指寬 | 87% | ||
| 小指內彎 | 62% | ||
| 扁平足 | 72% | ||
| 7.其他骨骼：脊椎側彎，裂開 | 42-47% | ||
| 8.生殖器：隱睪 | 78% | ||
| 9.皮膚： | 多毛 | 75% | |
| 10.心臟：PDA，VSD，ASD | 25% | ||
| 自然病史：發展遲緩（30個月走路，25個月說第一個字） | |||