跳到主要內容區塊
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病

Lowe氏症候群

引用 (2)
轉寄
最後更新時間:2018/11/5 14:07:12
點閱:405

Lowe氏症候群 
(Lowe syndrome)


罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員





前言 
Lowe氏症候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病,主要影響於眼睛、腦部與腎臟,故又稱為oculo- cerebro-renal syndrome。 

遺傳方式 
Lowe氏症候群僅發生於男性,為單一基因性連遺傳,X染色體上的OCRL1基因缺陷。另外,亦有可能母親並未帶缺陷基因,而是突變所致。由於基因缺陷使一種酵素phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5 phosphatase無法生成,此酵素參與細胞內高基氏體的代謝過程,由於酵素缺乏導致高基氏體調節功能異常,作用機轉至今仍未能完全被了解。 

特徵 
先天性白內障:出生時即有白內障,通常於幾個月大時予以摘除,多半需配帶眼鏡。 
青光眼:約佔半數的患者,通常發生於出生後,需要點眼藥或行手術維持正常眼壓。 
肌肉張力弱及運動發展遲緩 
智能障礙:有些患者智力可能正常。 
癲癇:約佔半數的患者。 
明顯的行為表現問題:佔多數的患者。多半活潑外向、易發怒、頑固、異常的重複性動作、注意力不集中。 
腎臟功能異常:腎小管功能異常約在一歲時發生,某些物質於尿液中流失包括鈉、鉀、胺機酸、有機酸、白蛋白及其他小分子蛋白質、鈣、磷、L型肉毒鹼。 
身材矮小 
易有佝僂症、骨折、脊椎側彎與關節的問題 
便秘:會隨年齡而逐漸改善。 

診斷 
臨床表徵:先天性白內障,肌肉張力弱,可能有腎功能異常及性連遺傳家族史。 
檢驗方法:做皮膚切片檢測酵素缺陷與DNA分析可提高診斷正確性。 
對於女性帶因者可透過眼底檢查查出帶因的可能性。 

治療 
目前尚無治療方法,採症狀治療,以藥物、手術、物理治療、職能治療及特殊教育矯正。 

預後 
預期壽命會因進行性腎臟衰竭而受限,Lowe氏症候群會因合併症導致感染、脫水及肺炎而死亡。若無合併症,預期存活壽命約30-40歲。 

遺傳諮詢 
家族有人罹病應確認是否為家族性遺傳,以進行家族中帶因者的篩檢,了解下一胎罹病機率及尋求管道得到協助。透過眼底檢查有助於偵測出帶因的高危險群女性,藉由產前遺傳診斷作為決定與選擇的參考,尋求遺傳諮詢取得遺傳知識以供決定。