白胺酸代謝異常

白胺酸代謝異常症（三羥基三甲基戊二酸血症）是一種非常罕見的遺傳疾病，患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine)，導致體內堆積有害人體的有機酸，若無法予以藥物治療或食物控制，患者常會因酸中毒而致智障或死亡。

患者另一項生理缺陷是無法製造酮體(Ketone body)，以因應飢餓狀態，患有此病的嬰兒出生一年內可能會有低血糖症狀，若不及時以靜脈注射補充糖分，可能危及生命。當嬰兒成長餵食蛋白質食物時，有機酸增加可能造成酸中毒。 
患者發病徵狀如下：持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋痙攣、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。新生兒出生若有持續性嘔吐、低血糖、昏睡等現象時，應警覺是否罹患此症。

目前尚無治療的藥物，患者必須每日服用肉毒鹼(L-carnitine)排除有害的有機酸，攝取綜合維他命也有助益。患者必須限量攝取含白胺酸的肉類、蛋類及豆類食品，患者所需蛋白質可由特殊奶粉配方提供。只要藉由服藥及正確控制飲食，患者智能及身體發展，通常不會產生其他障礙。