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Kearns-Sayre症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:05:55
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發生原因 : mtDNA發生缺失的突變 

1. mtDNA:16.5kb, encode 13 polypeptides of respiratory chain subunits, 28 rRNAs, 22 tRNAs

2.common site: between 8469~13147(4.9Kb)

3.影響病徵表現之因素:

specific type of mtDNA mutation , age , heteroplasmy, tissue-specific threshold


特徵:20歲前發病


病徵 : 

1.肌肉無力:眼臉逐漸的下垂、骨骼肌漸無力。

2.中樞神經功能障礙:小腦性共濟失調。

3.眼:色素性視網膜炎、白內障、視覺受損、外側眼肌癱瘓。

4.心臟:心搏過緩、充血性心衰竭。

5.耳:聽力喪失。

6.內分泌:生長矮小(38%)、性腺功能減退(20%)。


檢查:

Lab:1.血中 lactate、pyruvate含量增加。

2.CSF:lactate含量增加、protein>100mg/Dl

imaging:brain MRi

otherL: ECG、肌肉切片(可見ragged red fibers) 



治療: 

目前仍無有效的治療方式。