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Bloom 症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:53:22
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Bloom 症候群



主要症狀:矮小,顴骨發育不良,臉部血管擴張性紅斑。

源自:體隱性遺傳,異常基因位於 15q26.1, Ashkenazic 猶太人帶因率1/100,染色體易碎,易發生癌症,其平均診斷年齡為24.8 歲。

表現:

  1. 生長:宮內生長遲滯,成人平均男151公分/女144公分。
  2. 顱顏:輕度小頭症,臉部顴骨發育不良。
  3. 皮膚:具血管擴張性紅斑,暴露日光惡化。常第一年出現。可見大小不同的色素沈著或缺乏。


病史:智能正常,死因主要為癌症,1/4病人會發生。

補充:易碎染色體與癌症發生的關係不明。