Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy,Epidermal nevus syndrome
引用 (1)
2022/2/17 9:56:53
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半側巨腦、半側肥大、表皮斑痣症候群 |
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發生率: | 不明,共有51例報告過。 | |
病 因: | 不明,多偶發。可能體細胞染色體突變所致。 | |
症 狀: | Klippel- Trenaunay- Weber 症候群:一個肢體肥大,各種血管瘤,二者不一定在同一部位。 | |
Proteus 症候群:半身肥大,大頭,手指或腳趾肥大,皮下腫瘤。 | ||
Hemimegalencephaly (半側巨腦),半身肥大,大理石斑症候群: | ||
1 例: | 出生時左側臉部葡萄酒斑,皮膚血管擴張,左臉肥大,左腦肥大,漸出現左側肢體肥大,二歲時發展正常。 | |
1 例: | 出生時半側肥大,半側巨腦,腳畸形。 | |
2 例: | 出生時半側肥大,半側巨腦,皮膚血管異常。 | |
3 例: | 出生時半側巨腦,二人新生兒期痙攣,一人七個月痙攣,均發展遲緩。 | |
1 例: | 出生時半側巨腦,皮膚胎記,五歲男孩,白質增大,皮質polymicrogyrie, pachygyris, astrogliosis | |
17例: | 出生時半側巨腦,皮膚胎記,智障、抽筋,對側半身無力(7/12),半側臉肥大(全部病人同側)。 | |
診 斷: | 臨床表現。 | |
治 療: | 無特異治療。 | |
預 後: | 61%不良。 |