跳到主要內容區塊
Facebook
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病 > 中英對照

Deletion 11q syndrome

引用 (2)
轉寄
列印
最後更新時間:2018/11/5 15:44:38
點閱:168

Deletion 11q syndrome (Jacobsen syndrome; JBS)

 

病因:

        partial deletion of band 11q23-qter 

 
發生率:

        1/100,000births

 
特徵:

        頭頸部:三角頭(trigonocephaly)、小頭、枕骨扁平、短頸、前額突出

        耳:低耳位

        眼:上臉下垂、斜視、虹膜裂開、視神經萎縮

        口:似鯉魚狀的嘴形(carp-shaped month)、上頷、高肥弓(highly arched palate)

        鼻:鼻樑塌、短鼻。

        骨骼:關節攣縮、第五根手指內灣、短指。

        生長發育:子宮內生長遲緩、生長矮小;語言、運動發動遲緩、中~重度智障。