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Spinal muscular atrophy
引用 (5)
2022/2/16 10:58:25
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脊髓性肌肉萎縮症
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| 發生率： | 罕見(第一型約1/25000活產) | |
| 病 因： | 此病為體染色體隱性遺傳，目前已知造成此病的基因位於染色體 5q12.2-13.3 這段區域。在這段區域中，有兩個目前被認為可能是引起此病的基因，分別為：運動神經元存活基因(survival motor neuron gene)及神經凋亡抑制蛋白基因(neuronal apoptosis inhibitory protein gene)。至於這兩個基因間的相互關係及其產物的功能，目前尚在研究中。 | |
| 致病機轉： | 因脊髓的前角運動神經元退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮，其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 | |
| 分 類： |
脊髓性肌肉萎縮症依其發病之年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響之程度，分為三型。其中以第一型發病年紀最早，症狀也最嚴重；其次為第二型、第三型。此症患者會因肌肉逐漸無力、萎縮而喪失坐、站甚至行走的能力。 脊髓性肌肉萎縮症三型之症狀及癒後請參照下表： |
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第一型（嬰兒型）
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第二型（中間型）
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第三型（青少年型）
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發病年齡 |
6個月前
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6-18個月
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約在一歲半後發病
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嚴 重 度 |
嚴 重
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中 度
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輕 度
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症 狀 |
＊哭聲小、吸奶無力、呼吸費力 ＊四肢及軀幹嚴重的軟弱無力且呈現類似青蛙的姿勢 ＊沒有深部肌腱反射 ＊舌頭及手部顫動 ＊胸廓對稱呈鐘型 ＊患者無法坐及站 |
＊下肢呈對稱性無且以肢體近端較嚴重 ＊舌頭及手部顫動 ＊肌腱反射消失或減弱但臉部表情正常 ＊患者可以坐起來，少數可以站或走，但隨著肌肉持續的萎縮，行走的能力也終將喪失 |
＊病程因人而易，通常患者肢體近端呈對稱性輕度肌肉無力且下肢較上肢易受侵犯 |
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預 後 |
＜2歲因呼吸衰竭死亡 | 有些在孩童期就死亡，但是大多能活到20-30歲 | 壽命與一般人無異 |
| 診 斷： |
1.血中肌酸酵素(creatine kinase)含量正常或輕度上升。 |
| 治 療： | 症狀及預防性治療。 |