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Aarskog-scott syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:52:55
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Aarskog-Scott氏症候群

Aarskog-Scott syndrome(faciodigitogenital syndrome)

前言

        又稱:臉指生殖器症候群(faciodigitogenital syndrome)或臉生殖器發育不良(faciogenital dysplasia)。此症於1970

年被報告,目前約有一百五十個病例,主要問題是眼距過寬,短指,鞍狀的陰囊,身材矮小,合併肌肉骨骼及

生殖器異常。

遺傳型式

        性染色體隱性遺傳。

        基因位置:X染色體短臂11.21(Xp11.21)

病因

        因faciogenital dysplasia gene1(FDG1基因)發生突變,使負責胚胎正常發育的蛋白質產生變化,造成胚胎發育

異常。

 

臨床症狀

        新生兒期即現症狀,以臉部、四肢骨骼、與生殖器官為主。

        ◎臉部:前額很寬,骨縫脊明顯,圓臉,70%的病人有美人尖,有些人頭稍大,角膜也較大。90%眼距過   

                        寬,50%眼臉下垂、70%鼻孔前傾,人中長。

        ◎眼睛:眼底異常,最常見耳垂寬厚。

        ◎耳廓:形狀異常,最常見耳垂寬厚。

        ◎肌肉骨骼:上頜骨發育不良、雞胸、脊柱裂、第一節頸椎發育不良且其後弓部未癒合,頸部伸展時脊柱

                        會跑入枕骨大孔內,彎頸時第一及第二個頸椎會半脫位。有些因頸椎可過度活動及頸椎齒狀突異

                       常造成神經的症狀。

        ◎生長發育:出生時正常,頭一兩年內生長遲緩,大部份成年身高小於三個百分比,骨齡有落後。

        ◎手腳:短指,70%輕微指間蹼狀膜。80%韌帶寬鬆造成手指可過度伸直,80%尾指最後指節及中間指節

                        發育不良或彎曲,膝反屈,扁平足。

         ◎腹部:肚臍突出,60%腹股溝疝氣。

         ◎生殖器:女性生殖器異常並不明顯。男性有很特別的鞍狀或圍巾狀陰囊,隱睪,仍有生育能力。

         ◎其他:合併先天性心臟病如肺動脈狹窄或心室中隔缺損,30%合併智能不足,牙齒會發育不良。 

 

診斷

        X光檢查:頸椎及手指為主。

       基因突變點(FDG1基因)的檢查。

      

治療

        預防頸椎問題引發之神經學方面的症狀,與外科治療。

        平均存活年齡與正常人無異