跳到主要內容區塊
Facebook
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病 > 中英對照

4p duplication

引用 (3)
轉寄
列印
最後更新時間:2018/11/5 15:53:22
點閱:274

4號染色體短臂複製症候群

主要症狀 特殊臉部,嚴重智障,生長不良,有或無癲癇。

發生率 不明。

病 因 4p部分或全部複製,症狀極可能來自4p15.2R16.1片段複製。最早1970年Wilson等人報
     告,至少85例發表過。    

症 狀
  1.生 長:產前開始,易肥胖,成人身高145-150公分。
  2.智 能:100% 嚴重智障,語言障礙比細動作及社會發展差。
  3.神經學:嬰兒期高張力,之後低張,痙攣,腦波異常。
  4.顱 顏:小頭、前額偏平、鼻樑凹陷、鼻頭球狀、連眉、大舌、尖下巴、大耳、短頸,兒
       童期圓臉豐頰,晚期臉變三角形。
  5.四 肢:小指側彎、指彎曲、指甲發育不全。
  6.生殖器:男孩陰莖小、隱睪、尿道下裂。
  7.其 他:脊椎側彎。

自然病程
  約1/3 早期嬰兒期死亡,若無內臟異常,壽命正常,新生兒期常餵食困難,呼吸困難也多見,存活者多嚴重智障。痙攣,細動作差,關節攣縮,行為問題常隨年齡增長出現。