Osteogenesis imperfecta
成骨不全-玻璃娃娃 俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全 症 ( Osteogenesis Imperfecta;簡稱OI )的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長 大」。 「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一 型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者 則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折;最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生 命的確脆如玻璃。 玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等, 以 降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這 些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻 璃娃娃克服這些心理障礙。
|
||||||||
成骨發育不全症 (Osteogenesis Imperfecta;OI) (罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯) |
||||||||
前言 成骨發育不全症是一種罕見的遺傳疾病,大部分屬顯性遺傳,有可能為突變所致。患者的骨頭極為脆弱,常因輕微的外力因素而骨折。 |
||||||||
致病機轉 本病成因為第一型膠原缺損所致。第一型膠原是由pro-α1與pro-α2鏈相互纏繞為三螺旋狀結構所組成,分布於骨骼、器官被膜、肌膜、角膜、鞏膜、腱、腦膜及皮膚。由於位在17q21的COL1A1基因與位在7q22.1的COL1A2基因缺陷,使第一型膠原生成減少與製造異常。 |
||||||||
罹病人口 美國活產人數中,成骨發育不全的發生率如下: 第一型:1/30,000,第二型:1/60,000,第三型:1/70,000,第四型:極少見。 |
||||||||
特徵
|
||||||||
診斷 除臨床特徵外,於某些狀況下,膠原合成分析、DNA檢測可作為診斷上的參考。 |
||||||||
治療 目前尚無治癒方法,藉手術固定腿部長骨有助於承受體重負荷與預防畸形。復健可改善關節活動度與肌肉力量。近期針對成骨發育不全雙磷化合物Disodium Pamidronate (Aredia)治療的臨床試驗已獲得初步成效,此藥可增加骨質密度,進而減少骨折次數。 |
||||||||
預後 預期壽命受症狀嚴重度而不同,第一型:接近常人。第二型:大多數在一歲內過世。第三型:可能因呼吸道感染與頭骨骨折減少壽命,若能存活過10歲以後,症狀將有所改善。 |
||||||||
預防 父母須學習如何攙扶小孩,以避免造成骨折。良好的營養、正常體重的維持、適度的運動對患者的健康也是有幫助的。
|