跳到主要內容區塊
Facebook
:::遺傳諮詢中心 > 衛教專區 > 認識疾病

Bardet-Biedl氏症候群

引用 (2)
轉寄
列印
最後更新時間:2018/11/5 14:53:03
點閱:186

Bardet-Biedl 症候群

網膜異常,肥胖,多指/趾


1920年Bardet和Biedl首先描述,其後約報告過300例,發生率差異大,介於1:13,500~160,000之間。

病因:體隱性遺傳。即使是同一家族中症狀表現差異大,僅網膜變化較一致。基因關聯分析發現可能的染色體病兆至少有5處:BBS1(11q),BBS2(16q21),BBS3(3p),BBS4(15q),BBS5(2q)。

症狀:

  1. 生長 :83%肥胖,身高在平均之下。
  2. 智能 :77%的語言IQ≦79;44%的動作IQ≦79。感情反應及禮貌差。智商與視力程度有關。
  3. 眼    :100%網膜萎縮,75%近視,63%亂視,52%眼球顫動,22%青光眼,44%白內障(膜後),30%成熟白內障,典型色素性網膜炎有8%。
  4. 四肢 :58%有postaxial多指、併指,50%短指,腳寬短。
  5. 腎臟 :95%腎盂異常。
  6. 性低能:88%陰莖及睪丸小。
  7. 其他 :心臟、大頭、泌尿系統異常,糖尿病、尿崩症,第五指內彎,肝內囊腫,多毛,卵巢stromal增生。陰道未發育。



自然史:

輕至中度智障。兒童期常發生夜盲,視野狹窄,ERG異常,視力退化。5-10歲,只有15%可看見非典型的網膜色素,但到20歲時,73%的病人已全盲。有時有腎小管酸血症,偶爾腎衰竭。60%高血壓,肥胖多從嬰兒期出現。性低能多為原發性生殖細胞發育不良,也有缺促性素的。男性不孕,女性有正常發育,但經期常異常。