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Bardet-Biedl Syndrome

引用 (7)
更新日期 2022/2/17 11:22:38
點閱 1492

Bardet-Biedl 症候群
網膜異常，肥胖，多指／趾
　　1920年Bardet和Biedl首先描述，其後約報告過300例，發生率差異大，介於1：13,500～160,000之間。
病　因：

體隱性遺傳。即使是同一家族中症狀表現差異大，僅網膜變化較一致。基因關聯分析發現可能的染色體病兆至少有5處：
BBS1(11q)，BBS2(16q21)，BBS3(3p)，BBS4(15q)，BBS5(2q)。
症　狀： 1.生長　： 83%肥胖，身高在平均之下。
  2.智能　：

77%的語言IQ≦79；44%的動作IQ≦79。感情反應及禮貌差。智商與視力程度有關。
  3.眼　　： 100%網膜萎縮，75%近視，63%亂視，52%眼球顫動，22%青光眼，44%白內障(膜後)，30%成熟白內障，典型色素性網膜炎有8%。
  4.四肢　： 58%有postaxial多指、併指，50%短指，腳寬短。
  5.腎臟　： 95%腎盂異常。
  6.性低能： 88%陰莖及睪丸小。
  7.其他　： 心臟、大頭、泌尿系統異常，糖尿病、尿崩症，第五指內彎，肝內囊腫，多毛，卵巢stromal增生。陰道未發育。
自然史： 輕至中度智障。兒童期常發生夜盲，視野狹窄，ERG異常，視力退化。5-10歲，只有15%可看見非典型的網膜色素，但到20歲時，73%的病人已全盲。有時有腎小管酸血症，偶爾腎衰竭。60%高血壓，肥胖多從嬰兒期出現。性低能多為原發性生殖細胞發育不良，也有缺促性素的。男性不孕，女性有正常發育，但經期常異常。
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