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Brachman-de Lange 氏症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:53:57
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Brachman-de Lange症候群

* 連眉、上唇薄下彎,肢小畸形
* 1933年Cornelia de Lange首次報告,1916 Brachman曾首次描述過一例外貌相似的解剖病童。


病 因:
不明,大多偶發,部份為顯性遺傳。若父母正常,則復發率低,否則50%有人報告3q26-27複製,單親雙體症。

症 狀:

  1. 生長:宮內即開始生長遲緩,100%骨骼成熟遲緩,74%哭聲低音調而微弱。

     
  2. 表現:智障,活力差。
    智商平均53(30-86)
    肌張高100%
    多毛78%
    顱小93%
    大塊石斑56%
    眼:眉毛濃密,睫毛長捲98-99%
    手腳小,小指內彎93%
    鼻孔朝天,鼻樑低83-85%
    肘屈攣縮64%
    嘴上唇薄而下彎,人中長94%
    男孩生殖器發育不良57%
    下頷小84%
     
  3. 偶見:23%有癲癇,自閉,眼睛,胃腸障礙。