脆性X染色體症

(Fragile X Syndrome)

         基發生率僅次於唐氏症，為最常見的家族性智能障礙疾病。1991年尋獲致病基因(fargile X mental retardation-1

gene; FMR1)，由於其5'-untranslated region 有CGG重複過度擴增，導致高度甲基化(methylation)，進而無法產製其蛋白

(FMR1 protein；FMRP)。

男性患者：(1)明顯智障：自學習不好至嚴重智障自閉IQ測驗低於70。

                    (2)外觀特徵：耳朵大、臉狹長、頰凸、青春期後睪丸較大，多數無生育能力、結締組織問題導致耳炎、

                        平足、雙關節指、骨骼異常。

                    (3)行為特徵：注意力不集中，語言障礙、咬指頭、拍掌、眼接觸少、厭惡觸摸與聲音、內向。

女性病患：只少數女性罹病，其症狀與男患者相似，但彼此間症狀差異性大。

             診斷：

(1)細胞染色體分析：觀察Xq27.3折斷情況。

(2)基因分析：當FMR-1基因CGG數低於54時，它們會穩定地傳承給子代；若在55~200之間者，則謂之「準突變」(pre-mutation)，其本身並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突變」，即CGG大於200，甚至數平次之多，而導致子女罹患此症。

(3)產前診斷：攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒羊水、絨毛、臍血分析FMR1基因。

(4)智障與帶因者篩檢：找出攜有準突變基因之婦女，於其將行生育時採取預防措施。