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共濟失調微血管擴張症候群 Ataxia-Telangiectasia

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最後更新時間:2018/11/5 14:54:33
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共濟失調微血管擴張症候群

Ataxia-Telangiectasia(Louis Bar症候群)





遺傳型式 :體隱性


變異基因:
至少有四種ATM(ataxia-telangiectasia mutated gene A, C, D, 和 E)為於染色體11q23處,約有400種變異,導致細胞週期調控異常、染色體異常,DNA斷裂,細胞的對游離輻比較敏感(如X 光)。 

發生率:美國密西根州白人:1.13/1000,000出生,英國中西部:1/30,000出生。 

症狀:

  1. 小腦運動神經失調(cerebellar ataxia):小腦迴及脊隨萎縮,軀幹性運動失調於出生後一年左右出現,漸進性小腦退化後發生四肢運動異常,舞蹈指痙病 (choreoathetosis),眼球運動失調,隨年齡增長,肌肉逐漸萎縮、無力、低肌張力,但無感覺變化。
  2. 毛細血管擴張(oculocutaneous telangiectasia):於兩和八歲左右眼睛、結膜及臉皮膚的毛細血管擴張(oculocutaneous telangiectasia)。
  3. 胸腺發育不良、免疫能力差,重複性鼻竇與肺感染、支氣管擴張。部分病例對免疫反應抑制劑及放射線治療反應過度。
  4. 易發生惡性腫瘤:淋巴瘤,白血病。


實驗室檢驗:

  1. 甲型胎蛋白與carcinoembryonic antigen增加
  2. 減少IgA,IgE,IgG 特別 IgG2 subclass
  3. 正常IgM
  4. 出現免疫球蛋白抗體
  5. CD4+/CD8+ 比值顛倒


治療: 症狀治療,成效不良 

預後受慢性肺疾與癌症影響,目前有存活49-52歲者。