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Duplication 6q Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:40:19
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染色體6號長臂複製症候群
Duplication 6q Syndrome

病因及發生率:

  文獻極少報告,約20多例,複製部份長短不一,主要來自父母平衡性轉位,少數新發生。

症 狀: 綜合6q13-q21一例及6q13-q22二例的發現如下:

 

1.    智障:3/3
2.    宮內生長遲緩:0/3
3.    生長遲緩:3/3
4.    小頭:2/3
5.    尖頭:0
6.    前額明顯:1/3
7.    眼瞼下斜:3/3
8.    眼距寬:3/3
9.    鼻樑低:3/3
10.鯉魚嘴:1/3
11.小頷:2/3

12.耳下位:1/3
13.頭短:0/3
14.關節彎縮:2/3
15.小指內彎:3/3
16.併指:1/3
17.內蹄足:1/3
18.心臟異常:1/3
19.生殖泌尿異常:1/3
20.腦異常:1/3
21.其他缺陷:脊椎側彎,裂顎,痙攣等