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DOWN Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:40:34
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唐氏症

遺傳諮詢中心徐山靜主任

  

發生成因

  唐氏症是最常見的染色體異常症,其發生率在世界各國都很相近,大約是千分之1.25,國內之估計在活產新生兒的發生率約為千分之1.18。唐氏症的染色體異常最多的是三染色體症(trisomy 21)(佔95%),即21號染色體多一個,使得患者的細胞共有47個染色體。發生的成因是在卵子或精子形成過程中進行減數分裂時,染色體發生無分離現象,使得卵或精子的染色體由23個變成24個。這種染色體異常的發生和母親年齡增加有相關性,也就是說隨著母親年齡增加,生下唐氏症兒的機會也會增加,例如35歲的母親生到唐氏症兒的機會可增加到1/450,到了40歲更增至1 %。事實上唐氏症只有20%是由35歲以上的媽媽生出的。三染色體症多非父母遺傳來的。值得注意的是染色體轉位型(translocation type),約佔4 %,這種異常主要是兩個染色體之間發生構造上之改變,當中有1/4是因為父親或母親其中之一帶有不正常的染色體。因此若唐氏症患者的染色體檢查結果是轉位型的話,則應追蹤其父母親也做染色體檢查。

 

特徵、合併症與存活率

  唐氏症患者外表的特徵包括有:眼睛上斜、眼距較寬、塌鼻、臉型圓且扁平。首先發現此疾病的英國唐爵士稱之為蒙古症。此外患者的頸較短、耳朵較小、斷掌、第五個小指內彎常只有兩節。嬰幼兒期往往有全身低張力的情形,神經運動發育緩慢。大約50%的患者合併有先天性心臟病。此外常見的合併症有先天性消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能不足及第一、二頸椎移位等。根據日本的調查,唐氏症患者的平均餘命約五十歲。

 

產前診斷與遺傳諮詢

  如果唐氏症兒的染色體核型是三染色體症,父母均正常,那麼下一胎再生到唐氏症孩子的機會不到1 % ,仍建議下次懷孕時應做羊膜腔穿刺檢查。如果唐氏兒的染色體檢查結果是轉位型,但父母染色體是正常的,其下次懷孕之再發率與三染色體症相同。如果母親帶有第13、14或15號與21號轉位的染色體,則其再發率約為10%,父親是帶因者時之再發率為2.5%,若父母親是21與21號之間的轉位(兩條21號染色體之長臂相連),則再發率為100%。

  產前診斷的方法包括羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、超音波檢查及孕婦血清篩檢。國內於八十三年開始,由衛生署與多家教學醫院合作,推行這項工作,作法是在妊娠第十四至廿週時,抽孕婦血檢查測定HCG及AFP值,經電腦程式計算,若AFP值偏低、HCG值偏高,懷唐氏兒的機率超過一個比例的話,則建議做羊膜腔穿刺檢查。

 

處理原則

  唐氏症兒童在醫療照護上有較多的問題,因此美國小兒科醫學會制定一些建議的定期檢查項目及時間表供參考。

 

                                            唐氏症兒之定期健康檢查項目

檢  查  項  目

時  間  及  次  數

詳細之身體檢查

1.     出生後

2.     六週大時

3. 以後每年一次

甲狀腺功能檢查

1.     出生後

2.     六個月大時

3.     一歲時

4.     以後每年一次

視力檢查

1.     由九個月大時開始每年一次

2.     十歲以後每二年一次

聽力檢查

同上

牙齒檢查

由二歲開始,每年一次

頸部X光攝影

1.     三至四歲時一次

2.     十歲時一次

 

                                                        唐氏症的主要疾病

主要疾病

台大醫院

台中榮總

先天性心臟病

101(42.6%)

20(66.7%)

反覆性呼吸道疾病

81(34.2%)

19(63.3%)

嚴重感染

12(5.0%)

7(23.3%)

十二指腸阻塞

6(2.5%)

2(6.7%)

無肛症

5(2.1%)

1(3.3%)

巨腸症

2(0.8%)

1(3.3%)

癲癇

5(2.1%)

 

急性白血病

3(1.3%)

 

生殖泌尿道異常

 

3(10%)

耳、鼻、喉/眼異常

 

3(1.%)

神經肌肉疾病

 

2(6.7%)

甲狀腺異常

13(5.5%)

1(3.3%)

                    

 

                            唐氏症預估發生率 

Maternal age母親年齡(歲)

Estlamte Rate預估發生率

20

1/1925

25

1/1205

30

1/885

32

1/725

35

1/365

40

1/110

45

1/32

 

                                                     唐氏症的心臟病種類 

Type

NTUH (n=101%)

VGJTC (n=20%)

ECD(ASD+VSD)

24(23.8%)

5(25%)

VSD

23(23.0%)

5(25%)

ASD

11(10.9%)

2(10%)

PDA

10( 9.9%)

3(15%)

VSD+PDA

6( 5.9%)

0

ECD+PDA

4( 4.0%)

1( 5%)

ASD+PDA

2( 2.0%)

1( 5%)

TOF

3( 3.0%)

1( 5%)

ECD+TOF

1( 1.0%)

1( 5%)

CHD, no specific Dx.

17(16.8%)

0

 

                                                            唐氏症的核型 

 種         類

文   獻

台   大

中   榮

(Trisomy 21) 三體症

94%

90.7%

86.1%

(Translocation) 轉位

5%

4.1%

10.8%

(Mosaicism) 鑲鉗型

1%

5.2%

3.1%

 

主要死亡原因

1.     呼吸道疾病:肺炎

2.     鬱血性心臟病

3.     感染症

4.     其他:癌症、老化、中風

5.     最高死亡率:1-2歲(28-54%)

為一般人口的20-40倍

 

 

唐氏症的先天性心臟病

發生率:40% - 50%

 

存   活   率 

年      齡

1歲

5歲

10歲

20歲

Down with CHD (患心臟病)

76.3%

61.8%

57.1%

53.1%

Down without CHD (未患心臟病)

90.7%

87.2%

84.9%

81.0%

 

                                                                平 均 壽 命 

時       間

年       齡

1929

9歲

1947

12-15歲

1960

35歲

1980

50-60歲

1990

70歲