先天性脊椎骨?發育不良（障礙）
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
 

＊ 軀幹矮小，骨?礦質化遲滯，近視。
＊ 1966年報告此病例的診斷。


病　因：COL2A1基因突變，常染色體顯性遺傳。

症　狀： 

1. 生長：出生即矮小，成人身高94-132公分。
2. 臉 ：臉扁平程度不定，顴骨發育不良，裂顎。 
3. 眼 ：近視，50% 有網膜剝離。
4. 脊椎：短，包括頸椎，脊間板狹窄，脊柱後側彎，脊柱前彎。
5. 胸廓：桶狀胸，雞胸。
6. 四肢：骨"骨后"礦質化遲滯；常偏平。肘、股關節，及膝活動受限。
7. 肌肉：無力，易累，腹肌發育不良。
8. 偶見：髖關節脫臼，馬蹄內翻足。

自然病史：行走較晚，搖擺步式，通常無過度的關節痛。