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高胱胺酸尿症 Homocystinuria

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最後更新時間:2018/11/5 14:18:51
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高胱胺酸尿症
Homocystinuria


第一型

病 因:
體隱性遺傳,胱硫醚合成脢(Cystathionine-β-synthase)功能不足,引起體內homocystine等堆積,干擾膠原交叉鏈結,造成血管內皮、骨骼及其他系統的傷害。 

發生率:
西方國家平均約20-30萬分之一,愛爾蘭最高達五萬分之一,台灣十三年中19例,約十五萬分之一。

症 狀:

  1. 一般:早期病人未治療約58%有智障;近年早期診斷治療後,約16%(4/25);有6例平均智商82-110。
  2. 眼睛:近視,水晶體向下脫位,多於10歲前出現,或有報告早至2歲出現的。(6/25)
  3. 骨骼:身材纖瘦型,蜘蛛指,雞胸或漏斗胸。膝內翻,脊柱後側彎,空凹足,骨質疏鬆。(2/25)
  4. 血管:主動脈的中層退化,彈性動脈內層增生及纖維化。動脈和靜脈常出現栓塞。(0/25)
  5. 皮膚:顴骨潮紅,其他部位易有紅斑。
  6. 毛髮:較細、乾、色淡及稀疏。



病 程:
痙攣於六個月至五歲發作,腦波異常。過度緊張,偶有精神分裂的行為。可能出現肌肉痙攣性,少數病人,可出現滋養不良,多數身材正常至較高。 
 

診 斷:
尿液胺基酸(尿液需新鮮,因homocystine不穩定)。
血/皮膚/肝酵素分析。
基因分析:與表現型關聯差。

治 療:
有2型-

  1.  維他命B6反應型:有殘留酵素活性,用高劑量B6 100-1200mg/d即可。
  2. 維他命B6不反應型:嚴格限制Methionine攝取,補充Cystine (特殊配方奶)。另補充Betaine(80-280mg/d)、葉酸(1-5mg/d)。



預 後:
早期開始飲食控制及補充物,可有效避免智障,或血管栓塞(0/25)。

第二型:methylcobalamin形成的缺陷(大球性貧血)。
第三型:N(5,10)-methylentetrahydrofolate還原脢缺陷(methionine低)。