眼鼻唇缺損、前腦空腦、多指、指甲窄凸、後頭皮膚缺損

發生率：1/20,000-25,000活產1。

概述：1960年Patau 現病患多一條13號染色體。

遺傳型式：80.5%為多了一條完整的13號染色體的典型病例；13染色體與其它染色體發生互換的轉位型約有13.6%，以兩條13號染色體互連最常見，核型為- 13, +t(13q;13q)。有兩組以上的細胞核型存在的鑲嵌型者約占5.9%，其臨床症狀較輕。典型病例，其再發率小於1%；轉位型病例需檢驗雙親染色體核型後推估再發率。

症狀：

症狀與存活各不同。近端區三體症(13pter→q14)者較無特別特徵與完整13三體症的症狀較不像，存活也較長。遠端區三體症(13q14→qter)者臨床上較有嚴重智障，臉部特徵，1/4 患者於產後早期死亡2。

1. 一般性症狀：活動力差、哭聲小、單一臍動脈、生長不良、出生體重低平均中2480公克以下、骨骼肌、皮下和脂肪發育不良、智障、
2. 神經：肌張力亢進或極度低下、前腦、聽視神經發育差、無嗅腦、聽障。
3. 顏面：小頭、囟門寬大、小眼或無眼、眼距寬、內眥贅皮、耳畸型或耳位低、小口、小頜發育不全、顎弓窄、唇裂(60-80%)或顎裂、虹膜缺損。
4. 手腳：斷掌、多指、多趾、握拳時食指疊第三指、第四指疊於第五指上、指 甲生成不良、足內翻、搖椅形足底。
5. 心臟：80%心室中隔缺損、房室中隔缺損、動脈導管開放。
6. 腹部：腹股溝疝氣或臍疝氣。
7. 骨盆、髖部：小骨盆、腎畸形、隱睪、雙角子宮。

診斷方法： 染色體檢驗核型分析

預後：

多數存活2.5天，82%患者出生後第一個月內死亡，僅5%存活第六個月，倖存者有嚴重智能障礙、易抽搐，不好養，有一33歲存活病例2。

存活至三歲者少於5%，，平均壽命小於100日，

參考資料來源

1.          Nussbaum, R. L., McInnes, R. R. , Willard, H. F. , (2001). Thompson & Thompson: genetics in medicine 6th eds. PA: W. B. Saunders.

2.          Jones, K. L. (1997)) Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5th ed. PA: W. B. Saunders.

撰寫者  台中榮民總醫院遺傳諮詢中心 諮詢員 簡淑

編撰日期: 2004/05/04