胱胺酸貯積症

　　已知的遺傳性代謝疾病 (IBE) 300種以上，表現的症狀千變萬化，嚴重的如腦神經病變，輕微的僅皮膚改變，身體其他器官系統如：心臟、肺臟、胃腸、肝臟、腎臟、造血系統、眼晴等都可能受牽連，因每一種病的發生率低，實驗室診斷困難，目前僅數個醫學中心有此服務。

　　中榮小兒部，十年前開始發展遺傳性代謝疾病的診斷技術，目前已有極佳基礎，已診斷過至少 25 種遺傳性代謝疾病。今年衛生署委託本院成立優生保健遺傳諮詢中心，本院為此中心增加人力設備，跨部科（小兒部、婦產部、醫研部、醫檢部）組成優生保健小組，將為中部民眾擴大服務。

　　介紹國內首例腎臟移植及葯物治療的胱胺酸貯積症姐妹。她們分別5-8歲時出現原因不明的蛋白尿，病況持續加重，生長發育都在正常範圍內，後因雙眼怕光，至本院眼科檢查，張純翠醫師發現角膜有結晶沈積而懷疑遺傳性代謝疾病，轉介至兒科檢查。我們與美國密亞根大學醫院兒科的生化遺傳代謝實驗室Dr. Jess Thoene 合作，87年1月確定為極罕見的中度型胱胺酸貯積症。妹妹的腎臟於 12 歲時已完全衰竭，並接受腎臟移植一年了，目前腎臟功能良好。姐姐已出現輕度功能退化，我們去年為病人申請引進孤兒葯Cystagon，開始治療。目前病況維持穩定。

　　典型(即重型或嬰兒型)的胱胺酸貯積症在北美的每10-20萬人有一例。國內僅本院於76年報告過一例重型個案，後來未治療死亡。他們的病程是一歲以內出現腎臟病變（Renal Fanconi 症候群 ），及滋養不良。10歲前出現腎衰竭。輕型即良性胱胺酸貯積症，則只有眼角膜、結膜出現Cystine結晶沈積，常在眼科檢查發現，並不影響腎功能，另一種極少的為中型胱胺酸貯積症，原稱晚發型。Dr.Jess Thoene共收集了各國的六例，作基因、生化分析，這型病人有眼病變，但生長正常，腎臟功能於13-43歲間出現衰竭。胱胺酸貯積症致病原因為溶小體的胱胺酸運輸管道缺陷，無法由溶小體中排除，而堆積其中，並造成細胞傷害。1976年美國開始口服 Cysteamine 治療，發現此藥可改變分解胱胺酸而得以排除，並已証明可延緩腎功能退化。中型病人的缺陷沒有重型嚴重，他們突變類型不同．我們這兩位病人的基因突變更是首度發現的，故值得提出報告讓各國參考，已發表於文獻。重型療效已確定，中型病人則是本院病人首先嚐試以口服葯治療的，療效有待追蹤。

　　我們呼籲一般兒科醫師，診療時若有任何非一般常見疾病，而懷疑遺傳性代謝疾病時，盼我們能協助病人早日得到診斷及治療，治療藥物也常非普通藥廠生產，過去申請進口費時困難。近年來樂見衛生署、健保局能在罕見疾病的葯物進口程序、費用上給予病人實質的協助和補助。