岩藻糖貯積症

Fucosidosis.

遺傳型式 ：體隱性，義大利，西班牙人多見

基因位址：1p34

        human fucosidase gene:8 exons 23kb. FUCA1 gene 至少有報告13突變(5 種導致 premature stop condons, 4 single-base

deletion.two-base deletion 造成 frameshift).

病因：因alpha-L-fucosidase 缺損造成岩藻糖(fucose)於組織中聚積。

病狀與分類－依聚積部位而分：

 檢驗：

●尿液：fucoglyco-conjugates: fucoglycopeptides, fucoolinosaccharides.

●酵素分析:α-L-fucosidase(WBC, fibroblasis, amniotic fluid cell)

●基因分析

治療：

        骨隨移植