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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa disease)

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最後更新時間:2018/11/5 15:41:02
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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease)
病因及盛行率: 顯性,1970年日本首先報告,GTPCH基因。性別影響穿透性(男15%,女45%,盛行率約50萬分之一,無種族差異。
症狀: 早晨情況好,傍晚嚴重,dystonic步態5-6歲出現,早期運動發展不一,多正常。由腳部姿態開始,數年內影響其他肢體。常同時或漸次出現parkinson病症,對低劑量L-dopa反應良好,一半病人無家族史。
檢驗: 酵 素: 7人 0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1)
  病 理: CNS中BH4,neopterin (CSF)
  基本型: 多自發突變,missense,del,basetransition at diff. sites
治療: L-dops 50-2000mg/d,療效穩定。