染色體6號長臂複製症候群 Duplication 6q Syndrome
引用 (8)
2018/11/5 14:34:09
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染色體6號長臂複製症候群
Duplication 6q Syndrome
病因及發生率: 文獻極少報告,約20多例,複製部份長短不一,主要來自父母平衡性轉位,少數新發生。
症 狀:
綜合6q13-q21一例及6q13-q22二例的發現如下:
- 智障:3/3
- 宮內生長遲緩:0/3
- 生長遲緩:3/3
- 小頭:2/3
- 尖頭:0
- 前額明顯:1/3
- 眼瞼下斜:3/3
- 眼距寬:3/3
- 鼻樑低:3/3
- 鯉魚嘴:1/3
- 小頷:2/3
- 耳下位:1/3
- 頭短:0/3
- 關節彎縮:2/3
- 小指內彎:3/3
- 併指:1/3
- 內蹄足:1/3
- 心臟異常:1/3
- .生殖泌尿異常:1/3
- .腦異常:1/3
- 其他缺陷:脊椎側彎,裂顎,痙攣等