汝南氏症候群 
Noonan Syndrome

台中榮總遺傳諮詢中心 徐山靜

蹼狀頸、漏斗胸、隱睪、肺動脈狹窄 
1883 Kobilinsky 首報一20歲男性，具蹼狀頸、耳廓發育不全、後髮際低。1928 Weissenberg首次完整的描述。1963 Noonan及 Ehmke描述臨床表型，並記錄與肺動脈狹窄的關聯性。1985 Mendez 及Opitz根據63例寫下完整的表型。

病因及發生率 
多為偶發，也有報導顯性遺傳的。2001 Tartaglia報導於部份此症候群病人，發現基因PTPN11突變。日本Kosaki也報告，7例Noonan病人由此基因PTPN11突變造成。長庚羅福松等也找到9個家族12例具此基因PTPN11突變。

症狀 

生長：50%出現出生後矮小。
智能：25%智障。
臉部：眼內眥、眼瞼下垂、眼距寬、鼻樑低、眼裂下垂、近視、keraoconus、斜視、眼球震?。耳廓異常、耳下位。牙齒咬合異常、嘴寬、上唇突出明顯、下頦退縮。
頸部：短頸或蹼狀頸、後髮際低。
胸部：盾狀胸、雞胸或漏斗胸。
其他骨骼：肘外翻、脊柱異常。
心臟：瓣膜變厚或發育異常引起的肺動脈狹窄、LVH localized anterior septal hypertrophy, diffuse hypertrophy、ASD/VSD、PDA、肺動脈分支狹窄。
生殖器：隱睪、陰莖小。
出血性體質：凝血和血小板異常。
偶見：硬顎弓高、大頭或頭不對稱、腦部動靜脈畸形、神經性聽障、乳頭發育不良、



自然史 

長庚 羅福松 
9 family, 12 pts
10pt: 2.03-16.9y/o
SS in 9 (-1.4~-5.73SDS)

BA retard, puberty delay, underweight

CHD: 7 (PS 3；VSD 4)
MR mild：8
Poor feeding：15% mild，38% moderate，24% severe
Bleeding diathesis：58%à 34% mild，21% moderate