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Alstrom 症候群

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最後更新時間:2018/11/5 14:50:29
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Alstrom 症候群


網膜退化、神經性聽障、嬰兒期心肌病變、肥胖、
黑色棘皮症(AcN)、第二型糖尿病、肝腎功能異常  

遺傳諮詢中心徐山靜主任

發生率: 1959Alstrom CH 首先報告,至1998年共發表37例,發生率不明,罕見。
病 因: 隱性遺傳,ALMS1基因經由關聯分析,已定位於2p13
症 狀: 1.眼球:怕光,震顫 (5-15),視力退化→失明。(8/8,21/22)
 

2.心肌病變:心臟衰竭,2週-7個月。(5/8,18/22)

  3.聽力:神經性聽障,10歲或10-20歲(6/8,5/22)
 

4.肥胖、糖尿病:嬰兒期發作,黑色棘皮,合併第二型糖尿病10-20歲。(7/8)

  5.肝功能:不良,2例。
  6.腎功能:腎炎,16歲以後出現異常。
  7.矮小:男性女乳症。
診 斷: 臨床表型,基因關聯分析,尚未發現突變。
治 療: 症狀及支持性治療。
死 因: 心臟、肝臟衰竭(6例:10歲-26歲,29歲,32歲,腎衰竭2例:16歲,32歲,最老為41歲。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Alstrom氏症候群
Alstrom Syndrome

(台中榮民總醫院遺傳諮詢員/簡淑&罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員/鄭逸芬編譯) 

前言

        Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病,於1959年由瑞典醫師C.H. Alstrom首次提出。此病隨病程進展造成嚴重的病徵,包括:視覺障礙、聽力喪失、糖尿病、心臟疾病、腎臟疾病、肝臟疾病等。此外,患童的智能是不受影響的。

 

致病機轉

        屬體染色體隱性遺傳,於2002年確認此病的變異基因是位在2p13的ALMS1基因,確切的原因仍有待進一步的研究

 
罹病人口


目前已知全世界約有200名病例。法語系阿凱迪人(Acadians)或受地理因素隔絕的族群有較高的罹病率。

症狀

        臨床表現有個別差異性,即使是兄弟姐妹其表現也有所不同。

特徵

描述

發生率

椎桿細胞退化

於出生至15個月間出現,呈現進行性的視覺受損、畏光、眼球震顫。10歲時的視力在0.1或以下,到20歲時沒有光覺。

100%

肥胖

1歲間開始發胖,呈現軀幹肥胖,青少年時期的體重則落在中等到中高範圍之間。

100%

進行性感覺神經聽力喪失

20歲左右其聽力喪失達中重度範圍,約在40-70分貝間。

70%

擴張性心肌病變

35%於3個星期至4個月間出現,約25%於10多歲至近40歲間出現。

60%

胰島素抗阻性糖尿病

(第二型糖尿病)

多半在孩童時期出現,血漿胰島素濃度升高,葡萄糖耐受性不佳,伴隨黑色棘皮症的形成,常見於皮膚皺摺與容易摩擦的區域。

47% / 68%

低促性腺激素性性腺低下症

男性患者由於血漿睪固酮濃度過低,使血漿促性腺激素偏低。通常會呈現陰莖過短、睪丸過小、第二性徵發育不良。

67%的男性

泌尿系統疾病

女性患者於近20歲時,可能有膀胱逼尿肌與尿道肌調節不能的問題。腎臟疾病於初期可能有多尿、口渴的症狀,起因於尿液濃縮能力缺乏產生間質性纖維化,嚴重的腎臟疾病則在晚期才會發現。

 

肝臟疾病

肝功能血液檢查異常常見於孩童時期,疾病持續進展,於20至30歲時演變為肝臟衰竭。

50%

矮小

骨齡提前,有提早終止長高的傾向。

 

發展遲緩

50%有早期的粗細動作與語言發展遲緩,30%有學習障礙。

25-30%

 

診斷

        診斷以臨床特徵為基礎。眼科檢查:評估視力狀況。聽力檢查:評估聽力喪失狀況。血液檢查:膽固醇、三酸甘油酯、葡萄糖、胰島素、肝臟酵素(GGT、 AST、ALT)、尿素氮、肌酸酐、電解質、尿酸等。心臟功能檢查:心電圖、心臟超音波等。泌尿系統功能檢查:尿液分析、腎臟超音波、膀胱超音波、腎臟切 片等。肝臟功能檢查:肝臟超音波、肝臟切片等。

 

治療

        此病牽涉多種系統功能,需全面性的評估與治療。‧視覺障礙:畏光可藉由使用著色的鏡片改善。透過視障機構學習點字用法、手杖使用、盲用電腦運用。‧聽力喪 失:部分患者可藉助聽器得到改善。‧第二型糖尿病:可藉低糖低脂飲食控制、運動與口服降血糖藥物metformin改善。另一種降血糖藥物 glitazones可改善體內胰島素的敏感性,但心衰竭患者須避免使用。‧擴張型心肌病變:可藉血管收縮素酵素轉化抑制劑、利尿劑、毛地黃、β腎上腺接 受體拮抗劑等藥物改善心臟功能。‧血脂過高:可藉降血脂藥statins、fibrates改善。‧低促性腺激素性性腺低下症:由小兒新陳代謝科醫師加以 評估治療。‧泌尿系統疾病:某些患者需要以尿改流技術或自行導尿處理尿液殘留的問題。

 

預後

        永久性視覺障礙與聽覺喪失將會持續進展。部分患者可能進展為第二型糖尿病。糖尿病與血中膽固醇過高將會增加罹患冠狀動脈疾病的風險。心臟功能受損若沒有治療,將導致疲倦與呼吸短促。某些患者可能因進行性的病程造成腎臟與肝臟衰竭。

 

預防

        定期追蹤檢查,以期早期矯正治療。肥胖:建議每年以身體質量指數(BMI)評估體重,健康均衡飲食與規律運動有助於控制體重。 聽力喪失:建議於4歲後每年做聽力檢查。擴張性心肌病變:建議每年做心臟功能檢查,於5歲與10歲各做一次心臟超音波,之後每隔兩年追蹤一次。第二型糖尿 病:建議早於嬰兒時期即檢測空腹血糖濃度,於6歲做葡萄糖耐受性試驗,每年檢測血中胰島素濃度。泌尿系統疾病:建議每年作兩次尿液分析與血中尿素氮、肌酸 酐、尿酸、電解質檢查。肝臟疾病:建議每年檢測血中肝臟酵素ALT、AST、GGT。